予防(よぼう)医学(いがく)の中(なか)には、早期(そうき)に病気(びょうき)の可能性(かのうせい)を発見(はっけん)し対処(たいしょ)するという要素(ようそ)も含ま(ふくま)れています。それは、さまざまな検査(けんさ)や健康診断(けんこうしんだん)の実施(じっし)というかたちで行なわれ(おこなわれ)ています。赤ちゃん(あかちゃん)が生まれて(うまれて)初めて(はじめて)受ける(うける)血液(けつえき)検査(けんさ)はおそらく先天性(せんてんせい)代謝(たいしゃ)異常(いじょう)検査(けんさ)でしょう。先天性(せんてんせい)代謝(たいしゃ)異常(いじょう)症(しょう)とは、遺伝子(いでんし)の変異(へんい)により特定(とくてい)の酵素(こうそ)が欠損(けっそん)してしまい、関係(かんけい)する代謝(たいしゃ)の過程(かてい)に問題(もんだい)が生じ(しょうじ)てしまう疾患(しっかん)です。発生(はっせい)する頻度(ひんど)は数万人(すうまんにん)に１人(１にん)とごく少ない(すくない)のですが、知的(ちてき)な発育(はついく)が遅れ(おくれ)たり、身体的(しんたいてき)に異常(いじょう)が生じる(しょうじる)などの障害(しょうがい)が発生(はっせい)することがあります。先天性(せんてんせい)代謝(たいしゃ)異常(いじょう)症(しょう)は治療(ちりょう)が困難(こんなん)なものが多い(おおい)のですが、中(なか)には早期(そうき)発見(はっけん)、早期(そうき)治療(ちりょう)により知的(ちてき)障害(しょうがい)に陥る(おちいる)のを防げ(ふせげ)るものもあります。検査(けんさ)は大抵(たいてい)、出産後(しゅっさんご)の入院中(にゅういんちゅう)に（５〜７日目(にちめ)）に行なわれ(おこなわれ)ます。赤ちゃん(あかちゃん)のかかと部分(ぶぶん)から採血(さいけつ)し、検査機(けんさき)関(ぜき)にまわして結果(けっか)を待ち(まち)ます。赤ちゃん(あかちゃん)の採血(さいけつ)をする際(さい)に母親(ははおや)が立ち会う(たちあう)かどうかは、その病院(びょういん)の方針(ほうしん)によるかもしれませんが、もし赤ちゃん(あかちゃん)がびっくりして泣い(ない)てもそんなにたくさんの血(ち)を採る(とる)わけではないので心配(しんぱい)いりません。ホモシスチン尿(にょう)症(しょう)、フェニールケトン尿(にょう)症(しょう)、メイプルシロップ尿(にょう)症(しょう)、ガラクトース血症(けっしょう)、クレチン症(しょう)、副腎(ふくじん)過(すぎ)形成(けいせい)症(しょう)、の疾患(しっかん)について調べる(しらべる)ことができます。先天性(せんてんせい)代謝(たいしゃ)異常(いじょう)の治療(ちりょう)は、このように生まれて(うまれて)間もない(まもない)時期(じき)に検査(けんさ)、発見(はっけん)し、症状(しょうじょう)が現れる(あらわれる)前(まえ)に適切(てきせつ)な治療(ちりょう)を開始(かいし)することが必要(ひつよう)です。このような、病気(びょうき)の可能性(かのうせい)を発見(はっけん)し重症(じゅうしょう)化(か)を防ぐ(ふせぐ)ための検査(けんさ)も予防(よぼう)医学(いがく)のひとつです。赤ちゃん(あかちゃん)が元気(げんき)にすくすく育つ(そだつ)ことを願い(ねがい)、ぜひ受け(うけ)ていただきたい検査(けんさ)です。
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